肝豆状核变性是一种少见的家族隐性遗传性疾病，是由于基因突变，使得参与铜代谢的一种酶缺失或功能减弱，导致铜在肝脏或脑等重要脏器异常沉积所致，常在儿童时期发病。临床上多为隐匿起病，进展缓慢，早期可无任何症状，只体检查血有肝功能异常;也可有乏力、食欲不振、腹部胀满不适、黄疸等类似肝炎的表现，后期则可发生肝硬化、门静脉高压等，也可突然以肝衰竭发病，甚至导致死亡。铜在脑内大量沉积，会引起肌肉僵直、震颤、说话含糊不清、走路不稳、动作如舞蹈样。
如能早期发现，诊断明确后采用早期驱铜治疗，如用D-青霉胺、锌制剂等，防止脏器功能衰竭，多数患者可延长寿命。已发生肝硬化者可考虑肝移植，疗效较佳。
