本病的肝外表现有：①对称性、游走性关节炎，可反复发作，无关节畸形；②低热、皮疹、皮肤血管炎和皮下出血；③内分泌失调、痤疮、多毛、女性闭经、男性乳房发育、甲状腺功能亢进症、糖尿病等；④肾小管性酸中毒、肾小球肾炎；⑤胸膜炎、间质性肺炎、肺不张、纤维性肺泡炎；⑥溃疡性结肠炎、干燥综合征。
自身免疫性肝炎的早期诊断并不困难。首先，排除病毒性肝炎、酒精性肝病、心源性肝损害；检查包括血浆球蛋白、转氨酶和胆红素水平，特别是自身免疫性肝炎自身抗体的检测，如抗核抗体（ANA）、平滑肌抗体（SMA）和线粒体抗体（AMA）等。
原发性胆汁性肝硬化是一种主要发生于中年妇女的慢性进行性且最终常可致死的淤胆性肝病，其主要特征是肝内小胆管非化脓性破坏、瘢痕，最终发展为肝硬化、门脉高压、肝功能衰竭等，常与其他自身免疫性疾病同时存在或先后存在。本病的病因尚不清楚，但与病毒、细菌、真菌感染和环境毒理因素、硒缺乏、中毒及遗传因素有关。
患者存在免疫系统的功能异常，其中包括血清免疫球蛋白明显升高、抗线粒体抗体和2型线粒体抗体阳性，外周血中T淋巴细胞数目减少、功能紊乱和调节失常等。本病好发于中年以上妇女，有皮肤瘙痒、肝大、黄斑瘤等症状存在。
