原发性硬化性胆管炎多发于中青年男性。其特征性病理改变为较大胆管纤维化炎症，可累及肝内、肝外胆管，诊断主要依靠典型的经内镜逆行性胰胆管造影术改变。原发性硬化性胆管炎的主要诊断依据为：①病史、临床症状和体征（乏力、痛痒、黄疸、肝脾肿大及炎症性肠炎的表现）；②血清生化检查异常（碱性磷酸酶升高）；③胆管造影显示肝内外胆管狭窄与扩张相间且呈串珠状改变等硬化性胆管炎的典型改变；④除外其他引起硬化性胆管炎的病因；⑤自身抗体检查，特别是核周型抗中性粒细胞胞浆抗体阳性对本病的诊断有一定价值，但不具特异性。肝组织病理学表现为纤维阻塞性胆管炎。自身免疫性
肝炎与原发性硬化性胆管炎的鉴别诊断须依靠临床症状、免疫学、组织病理学及病程等综合分析。
