肝脏疾病的诊断包括临床检查、实验室检查、影像学检查和肝组织检查等，予以全面综合考虑而确定。特别应重视病史的询问和体格检查。
1.病史
（1）现病史：尿色变深和大便变浅是黄疸开始的常见症状。还需进一步询问有无消化道出血（呕血或黑粪）、发热、腹痛以及上腹部不适和压迫感，有无恶心、呕吐、乏力，工作能力是否下降，体重是否减轻，有无失眠、情绪改变等症状，这些症状可出现在肝症状之前。此外，肝病往往与其他脏器的症状和疾病密切相关，如皮肤（如瘙痒、黄色疣、肤色变黑、皮下出血等）、关节症状、循环系统征象、肠道、神经系统、内分泌征象（糖尿病样症候群、男性乳房肥大、女性性腺紊乱）等也须了解。
（2）个人史：以往有无黄疸、胆结石、反复上腹部不适、输血及注射血液制品以及牙科治疗史；出生地、居住地区和居留时间（尤其是疫区和地方病流行区，应详细询问）；有些地区病毒性肝炎及其他肝病发病率较高，病毒性肝炎还可通过性交和同性恋传染，故患者有无冶游以及与冶游者接触史也应予重视；居住条件差、拥挤和不卫生易患病毒性肝炎。
（3）家族史：对不明原因的黄疸患者应了解其家庭中有无溶血性黄疸、遗传性球形红细胞增多症、Gilbert综合征、Crigler-Najjar综合征、Dubin-Johnson综合征和肝内胆汁郁积症等。在遗传性疾病时应想到糖原累积病、血色病、Wilson病等。70%的痛风患者有脂肪肝，同样，糖尿病与脂肪肝也有相关性。
（4）药物史：近年来随着药物种类的不断增多，药源性肝损害发病率逐渐增加，尤其是老年患者，药物性肝病的发病率更高，有2000种以上不同成分的各种药物对肝脏有损伤作用，故应了解是否有长期用药史，尤其是注意有无应用雌激素、合成代谢药、类固醇和口服避孕药等；此外，还应注意是否常用激素制剂、镇痛药、麻醉药、抗风湿药、促尿酸排泄药、抗心律失常药、抗结核药和缓泻药等。
（5）饮酒史：饮酒是导致脂肪肝、酒精性肝炎、酒精性肝硬化的常见原因。流行病学显示，长期（＞10年）嗜酒者，男性约每天150g和女性约每天80g〔酒精量算法：酒精（g）=每日饮酒毫升数（ml）×酒精浓度（%）×0.8（酒精比重）〕常可引起不同程度的肝损害，达到此域值者，100%有脂肪肝，35%的患者有酒精性肝炎，最终10%～15%的患者将出现不可逆的肝脏病变，即发展成酒精性肝硬化。因此，详细而有技巧地了解饮酒习惯和饮酒量十分重要，因为直接询问饮酒情况，有时不能获得明确的回答，故应注意了解饮酒的间接资料，包括饮用有些地区喜爱的含酒精的各种饮料，患者的职业（旅游业、酿酒业等）以及了解有无酒精所致的器官损害，如多发性神经炎、心肌病或骨髓损害症状等。
（6）职业史：医生和其他从事医学的工作者，乙型肝炎发病率约较一般居民高6倍。酿酒厂和旅游业者及其家属，常因酗酒而致中毒性肝病。此外需了解工作条件，诸如工种、劳动环境、对工业毒物的接触情况及时间、聚氯乙烯、胺、芳香族碳水化合物及苯、四氯化碳、清洁剂和三氯乙烯溶液、杀虫剂和除草剂等。
（7）危险因素：对可疑肝病患者的诊断，在询问病史时，应充分重视各种高危因素是否存在及其与常见肝病的关系。诸如年龄、性别、家族史、生活环境、生活习惯及某些可能存在的不良或特殊嗜好如同性恋、冶游史等，均与肝病有不同程度的关联，并有可能提供患有何种肝病的线索，见下表。
肝病的危险因素
2.症状和体征
（1）肝大：肝脏是否肿大可由叩诊和触诊来确定，右侧锁骨中线上叩诊肝肺交界（相对浊音界）为肝上界，通常在第五肋间，通过触诊或结合叩诊可决定肝脏下缘，正常成人如肝上界正常，肝下缘一般触不到，在腹壁较松或体形瘦长者，有时深吸气时可在肋弓下触及肝下缘，但在1cm以内，剑突下正中线可触及肝下缘，多在3cm以内，或不超过剑突下与脐连线的上1/3和中1/3交界处。右锁骨中线的肝上界和触诊所得的肝下缘之间距，正常为9～12cm，此值的大小与身高及体形有一定的关系。高的人肝上下径也长，反之则上下径短。如肝上下径明显超过此值，则提示为肝大，可进一步经超声检查确定。当检查发现肝大时必须仔细检查有无压痛、叩击痛及肝脏表面是否光滑、肝质地有无改变。病理性肝大时常有压痛、肝区叩击痛，且肝脏质地有不同程度的改变。通常通过触诊和超声检查，可以确定为弥漫性肝大或局限性肝大。
（2）胃肠道出血：胃肠道出血可分为上消化道出血和下消化道出血，前者系指十二指肠与空肠交界处屈氏韧带以上的消化道病变所引起的出血，后者指屈氏韧带以下的出血。胃肠道出血可有呕血、黑便和隐血。呕血常提示上消化道出血。一般幽门以上部位的大出血往往有呕血，但幽门以下部位的大出血，有时也可以反流入胃引起呕血。呕血的颜色则取决于出血量的多少以及在胃内停留时间的长短。出血量少，停留时间较长，由于胃酸的作用呈黑色或咖啡样，反之则可呈暗红色或鲜红色。便血乃是血由肛门排出，粪便带血，颜色可为鲜红、暗红或柏油样便。黑便的产生是由于胃液内胃酸和结肠细菌作用使血红蛋白变为羟高铁血红素之故。几乎90%以上的黑便是由于上消化道出血所致。血便是指大便伴鲜血，其部位多在降结肠、乙状结肠和直肠，但是大量消化道出血或出血时间不超过8小时，则血便与出血部位不一定相关。换言之，如果上消化道出血量大而急骤，由于肠道蠕动快，也可引起暗红色至鲜红色的血便。
（3）右上腹痛：肝大和引起肝包膜囊膨胀所致的肝病，常伴有右上腹痛。急性肝炎常有右上腹痛、右腋部及腰部胀满和压迫感，可有明显的痛；慢性肝炎和肝硬化一般无明显肝大，右上腹痛一般不明显，但由于肝功能障碍，影响胃肠功能，可出现明显腹胀，有时也可产生右上腹不适和钝痛；当慢性肝炎或肝硬化伴有活动性肝坏死或因门静脉高压引起肠系膜血管淤血和原发性腹膜炎时，则可出现不同程度的腹痛；细菌性肝周炎，可突发右上腹剧烈疼痛，可误诊为胆结石或急腹症，触诊时肝区疼痛明显，有摩擦感，听诊可闻及摩擦音。
